מחלת ה CPT2 deficiency או בשמה המלא Carnitine Palmitoyl Transferase type 2 deficiency, הינה ליקוי גנטי שבו יש חסר באנזים האחראי על פירוק שרשראות שומן לאנרגיה. החולים בה סובלים מכאבי שרירים ונוקשות בשרירים במיוחד לאחר פעילות גופנית או בזמן תזונה נמוכה. המחלה יכולה לגרום לרמות סוכר נמוכות בגוף, דלקת בשרירים ופירוק השריר ועד אי ספיקת כליות.
חגית, אמא של אלון ואלון החולה מלידה ב CPT2 deficiency מספרים את סיפורו המדהים של אלון, איך ממצב שכל פעילות גופנית קלה השכיבה את אלון למס' ימים, למצב שבו אלון רוכב על אופניים מרחקים ארוכים, משחק סקווש, יוצא לטיולים ארוכים ונהנה מפעילות גופנית, דברים אשר לא יכול היה לעשות לפני הטיפולים במרפאה.
גם הרופאים לא מאמינים איך זה יכול להיות, אבל עם עובדות אי אפשר להתווכח.
שמעו את סיפורם המרגש של אלון וחגית.
יובש בפה ותחושת מחנק
הגר מספרת איך יום אחד הופיעה אצלה תחושה של יובש בפה ומחנק. היא עברה אין ספור בדיקות ללא ממצאים חד...
קרא עוד
שינוי מדהים בליקוי גנטי נדיר – CPT-2 Def שהפתיע את הרופאים
מחלת ה CPT2 deficiency או בשמה המלאCarnitine Palmitoyl Transferase type 2 deficiency, הינה ליקוי גנטי הגורם לכאבי שרירים ונוקשות בשרירים...
קרא עוד
גלי חום בעקבות הקרנות
דוד הגיע למרפאה בעקבות גלי חום קשים שהופיעו כתוצאה מהקרנות שקיבל. תוך שני טיפולים הבעיה נפתרה
קרא עוד